Procjena DNA ROH segmenta pomoću metode skrivenog Markovljevog modela

diplomski rad

• Naslov (engleski): DNA ROH segment estimation using the hidden Markov model method
• Autor: Iva Katić
• Mentor: Maja Ferenčaković (mentor)
• Član povjerenstva: Maja Ferenčaković (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Vlatka Čubrić Čurik (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Ino Čurik (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Agronomski fakultet; (Opće stočarstvo); Zagreb
• Datum i država obrane: 2019-09-30, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOTEHNIČKE ZNANOSTI; Poljoprivreda (agronomija)

Sažetak

Run of homozygosity (ROH) se kao dugi neprekidni segmenti homozigotnih genotipova koji omogućuju pouzdanu procjenu razine inbreedinga danas koriste u raznim područjima. Pomoću ROH segmenata otkrivamo učinke autozigotnosti, no nepoznato je koji je program najoptimalniji. U ovom radu procjenjujemo ROH segmente softverom cgaTOH i paketom programa ''R studio'' zvanim ''RZooROH'' koji procjenjuje ROH segmente putem skrivenog Markovljevog Modela (HMM). HMM je model koji funkcionira na način popunjavanja missing SNP-ova, te u ovom radu možemo vidjeti na koji način se to odražava na koeficijent inbreedinga određenog ROH segmenta.

Sažetak (engleski)

Run of homozygosity (ROH) is used as a long continuous segment of homozygous genotypes that allow reliable estimation of the level of inbreeding used in various fields today. Using ROH segments, we detect the effects of autozygosity, but it is unknown which program is the most optimal. In this paper, we evaluate ROH segments by cgaTOH software and an R studio program called "RZooROH" that evaluates runo f homozygosity segments via the hidden Markov Model (HMM). HMM is a model that works by filling in missing SNPs, and in this paper we can see how this reflects on the inbreeding coefficient of a given ROH segment.

• Ključne riječi: Run of homozygosity; skriven Markovljev Model; cgaTOH; RzooROH; inbreeding
• Ključne riječi (engleski): Run of homozygosity; hidden Markov Model; cgaTOH; RzooROH; inbreeding
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:204:839564
• Studijski program: Naziv: Genetika i oplemenjivanje životinja; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/ magistra inženjer/inženjerka genetike i oplemenjivanja životinja (mag. ing. agr.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Pristup korisnicima matične ustanove
• Datum i vrijeme pohrane: 2019-11-20 10:59:04