Detection of QTL influencing body conformation traits in dairy sheep

master's thesis

• Author: Valentina Blatančić
• Mentor: Alen Džidić (mentor)
• Mentor: Beatriz Gutierrez-Gil (komentor)
• Committee member: Alen Džidić (predsjednik povjerenstva)
• Committee member: Dragica Šalamon (član povjerenstva)
• Committee member: Ante Kasap (član povjerenstva)
• Granter: University of Zagreb; Faculty of Agriculture; (Animal Science); Zagreb
• Defense date and country: 2023-09-29, Croatia
• Scientific / art field, discipline and subdiscipline: BIOTECHNICAL SCIENCES; Agronomy

Abstract

Body conformation traits hold significant importance in the context of dairy sheep, as they are linked with the animals' overall health, longevity, and production capabilities. The primary objective of this study was to identify quantitative trait loci (QTLs) associated with these traits in Churra dairy sheep using data generated by the Illumina OvineSNP50 BeadChip (50K-chip). Two different approaches, traditional linkage analysis (LA) and a genome-wide association study (GWAS), were employed for QTL mapping. The study population comprises 1,680 ewes from the Churra Dairy Selection Nucleus (ANCHE), distributed across 16 half-sibling families. Four specific traits (Stature, Rump Width, Rear Legs (Rear View), and Feet Angle) were examined, resulting in the detection of eight chromosome-wise significant QTLs through LA and 27 chromosome-wise significant regions through GWAS. To enhance the understanding of the identified QTLs, confidence intervals were established for each significant signal, followed by gene and QTL annotation, as well as QTL enrichment analysis. Comparisons with previously reported QTLs in sheep for body conformation traits revealed intriguing similarities, supporting the authenticity of the identified QTLs. The regions showing the highest level of correspondence with previously reported sheep QTL for traits of interest were analyzed in detail for the identification of the most promising functional candidate genes. However, further research is needed to confirm the direct association of these candidate genes with the corresponding body morphology traits of interest. These findings have the potential to serve for the identification of genetic markers that could be used ultimately to enhance the efficiency of Churra sheep breeding program, particularly for the improvement of body morphology traits.

Abstract (croatian)

Svojstva tjelesne konformacije igraju značajnu ulogu u kontekstu uzgoja mliječnih ovaca, s obzirom da su povezana s ukupnim zdravljem, dugovječnošću i proizvodnim sposobnostima životinja. Osnovni cilj ovog istraživanja bio je identificirati kvantitativne lokuse povezane sa svojstvima (eng. Quantitative trait loci, QTL) tjelesne konformacije kod mliječnih ovaca pasmine Churra koristeći podatke generirane pomoću Illumina OvineSNP50 BeadChip (50K-čipa). Za mapiranje QTL-ova primijenjene su dvije različite metode, tradicionalna analiza povezanosti (eng. Linkage analysis, LA) i cjelogenomska asocijacijska studija (eng. Genome-wide association study, GWAS). Ispitivana populacija sastojala se od 1.680 ovaca iz Selekcijskog nukleusa za mliječne ovce Churra (eng. National Association of Churra Breeders, ANCHE), raspoređenih u 16 polubrat/polusestra obitelji. Predmet istraživanja bila su četiri svojstva (stas, širina kukova, stražnje noge (pogled straga) i kut papaka) te je identificirano sedam QTL-ova značajnih na razini kromosoma putem LA i 27 regija značajnih na razini kromosoma putem GWAS-a. Kako bi se poboljšalo razumijevanje identificiranih QTL-ova, uspostavljeni su intervali pouzdanosti za svaki značajan QTL, nakon čega su slijedili anotacija gena i anotacija QTL-ova, kao i analiza obogaćivanja (eng. Enrichment analysis). Usporedbom s prethodno identificiranim QTL-ovima kod ovaca za svojstva tjelesne konformacije, otkrivene su sličnosti, što podržava autentičnost identificiranih QTL-ova. Regije koje pokazuju najveći stupanj podudaranja s prethodno identificiranim QTL-ovima ovaca za svojstva od interesa detaljno su analizirane kako bi se identificirali najizgledniji funkcionalni kandidat geni. Međutim, potrebna su daljnja istraživanja kako bi se potvrdila izravna povezanost kandidat gena s odgovarajućim svojstvima tjelesne konformacije od interesa. Ova saznanja imaju potencijal za identifikaciju genetskih markera koji bi se mogli koristiti za poboljšanje uzgojnih programa pasmine Churra, posebice s ciljem poboljšanja proučavanih svojstava tjelesne konformacije.

• Keywords: QTL; body conformation traits; sheep; GWAS; Linkage Analysis (LA); candidate genes
• Keywords (croatian): QTL; svojstva tjelesne konformacije; ovce; GWAS; analiza povezanosti; kandidat geni
• Language: english
• URN:NBN: urn:nbn:hr:204:791843
• Study programme: Title: Animal Genetics and Breeding; Study programme type: university; Study level: graduate; Academic / professional title: magistar/ magistra inženjer/inženjerka genetike i oplemenjivanja životinja (magistar/ magistra inženjer/inženjerka genetike i oplemenjivanja životinja)
• Type of resource: Text
• File origin: Born digital
• Access conditions: Open access; Embargo expiration date: 2024-09-29
• Created on: 2024-02-29 13:25:31