Detection of QTL influencing mammary morphology in dairy sheep

master's thesis

• Title (croatian): Detekcija QTL koji imaju utjecaj na svojstva mliječne žlijezde
• Author: Marko Vrcan
• Mentor: Alen Džidić (mentor)
• Mentor: Aroa Suarez-Vega (komentor)
• Committee member: Alen Džidić (predsjednik povjerenstva)
• Committee member: Dragica Šalamon (član povjerenstva)
• Committee member: Ante Kasap (član povjerenstva)
• Granter: University of Zagreb; Faculty of Agriculture; (Animal Science); Zagreb
• Defense date and country: 2022-09-30, Croatia
• Scientific / art field, discipline and subdiscipline: BIOTECHNICAL SCIENCES; Agronomy

Abstract

Mammary morphology related traits are the most important functional traits in dairy sheep due to their relationship with machine milking aptitude, their influence on udder pathology, mainly mastitis, and on the animal’s welfare. This aim of this study was the identification of quantitative trait loci (QTL) associated with mammary morphology in Churra dairy sheep based on data generated with the Illumina OvineSNP50 BeadChip (50K-chip). Two different genome scan QTL mapping analyses were performed based on traditional linkage analysis (LA) and a genome-wide association study (GWAS). The studied population belonged to the Churra dairy Selection Nucleus (ANCHE) and it included a total number of 1,680 ewes distributed in 16 half-sib families. For the four traits considered (Udder depth, Udder attachment, Teat placement and Teat size), we detected a total of 10 significant QTL by LA and 20 significant regions by GWAS (one and two of these significant regions, respectively, reached the 5% genome-wise significance level). For the confidence intervals defined for each of the significant QTL identified, we performed gene and QTL annotation and QTL enrichment analyses. The comparison of our with QTLs previously reported in sheep and cattle for mammary morphology and mastitis resistance related traits showed interesting coincidences that support the genuine nature of the QTL here reported. Based on a reference studies, a list of eight potential functional candidate genes has been identified. The possible direct association of these genes on udder morphology traits of interest, which should be confirmed by future studies, could help to identify genetic markers to increase efficiency of the Churra sheep breeding programe to improve the udder morphology traits considered in the present study.

Abstract (croatian)

Svojstva povezana s morfologijom mliječne žlijezde najvažnija su funkcionalna svojstva kod uzgoja ovaca za proizvodnju mlijeka zbog njihove povezanosti sa strojnom mužnjom, utjecajem na patologiju vimena, uglavnom mastitis, i dobrobiti životinje. Cilj ovog istraživanja bio je identificirati lokus kvantitativnih svojstava (eng. Quantitative trait loci, QTL) povezanih sa morfologijom mliječne žlijezde Churra pasmine na temelju podataka generiranih s Illumina OvineSNP50 BeadChip (50K-čip). Provedene su dvije različite QTL analize skeniranja genoma temeljene na tradicionalnoj analizi povezanosti (eng. Linkage analysis, LA) i povezanosti preko cijelog genoma (eng. Genome wise association study, GWAS). Proučavana populacija Churra pasmine pripadala je selekcijskom nukleusu ANCHE (eng. National Association of Churra Breeders) i uključivala ukupan broj od 1680 ovaca raspoređenih u 16 polubrat/polusestra obitelji. Za četiri proučavana svojstva (dubina vimena, vanjski oblik vimena, položaj sise i veličina sise), identificirali smo ukupno 10 značajnih regija koristeći LA i 20 značajnih regija koristeći GWAS (jedna i dvije navedenih značajnih regija dosegnule su 5% genomsku razinu značajnosti). Za intervale pouzdanosti definirane za svaki od identificiranih značajnih QTL-ova, izvršili smo anotaciju gena i QTL-a kao i analizu obogaćivanja (eng. enrichment analysis). Usporedba QTL-ova identificiranih u ovom istraživanju s QTL-ovima prethodno prijavljenim kod ovaca i goveda za morfologiju dojke i osobine povezane s otpornošću na mastitis pokazala je zanimljive podudarnosti. Na temelju referentnih studija identificirano je osam potencijalnih funkcionalnih kandidat gena. Moguća izravna povezanost ovih gena sa zanimljivim morfološkim svojstvima vimena, koja bi trebala biti potvrđena budućim studijama, mogla bi pomoći u identificiranju genetskih markera u svrhu povećanja učinkovitosti uzgojnog programa Churra pasmine za poboljšanje morfoloških svojstava vimena razmatranih u ovoj studiji.

• Keywords: mammary morphology; 50K-chip; QTL; Genome Wide Association study (GWAS); Linkage Analysis (LA)
• Keywords (english): svojstva mliječne žlijezde; 50K-chip; QTL; Genome Wide Association study (GWAS); Linkage Analysis (LA)
• Language: english
• URN:NBN: urn:nbn:hr:204:234441
• Study programme: Title: Animal Genetics and Breeding; Study programme type: university; Study level: graduate; Academic / professional title: magistar/ magistra inženjer/inženjerka genetike i oplemenjivanja životinja (magistar/ magistra inženjer/inženjerka genetike i oplemenjivanja životinja)
• Type of resource: Text
• File origin: Born digital
• Access conditions: Open access; Embargo expiration date: 2023-11-24
• Created on: 2022-11-24 12:20:20